Post by abdullah1110 on Aug 5, 2023 1:06:31 GMT -5
寡核苷酸药物的例子包括 nusinersen、eteplirsen 和 golodirsen。 脊髓性肌萎缩症（一种罕见的神经肌肉疾病）患者的SMN1基因发生突变，该基因编码运动神经元存活蛋白49（图3c）。这些突变阻止了SMN1基因位点功能蛋白的表达，尽管SMN2基因仍然产生少量 SMN 蛋白，但由于与 SMN2 前体相关的外显子跳跃，该蛋白产物较小且不太稳定。 mRNA。因此，这些患
者会出现运动神经元丧失和肌肉萎缩。我们还知道Telegram 用户号码列表 SMN2 前体 mRNA 中外显子 7 和 8 之间的内含子剪接增强子会诱导外显子 7 跳跃49。Nusinersen 是一种反义寡核苷酸药物，旨在与该元件结合并阻止其被相关剪接因子识别50。这种阻断意味着SMN2前体mRNA像SMN1前体mRNA一样被剪接，产生更稳定的
SMN蛋白并发挥治疗作用（图3c）。nusinersen 的主链还使用硫代磷酸酯键，延长了该药物的半衰期39。 eteplirsen 和 golodirsen 都是反义寡核苷酸药物，用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD)，这是一种严重的肌营养不良症。在患有 DMD 的患者中，编码抗肌营养不良蛋白的 mRNA 通常含有导致阅读框发